Carrier Screening

Ein Carrier Screening ist für alle Paare mit Kinderwunsch sinnvoll, unabhängig davon, ob genetische Erkrankungen in der Familie bekannt sind. Statistisch trägt jeder Mensch durchschnittlich zwei bis drei rezessive Genmutationen, ohne es zu wissen. Unsere Ärzte beraten euch, ob der Test in eurer Situation empfehlenswert ist.

Nein. Unser Panel analysiert 90 klinisch relevante Gene, die mit über 130 schweren rezessiven und X-chromosomalen Erkrankungen in Verbindung stehen, darunter Mukoviszidose, Spinale Muskelatrophie, Hämophilie und Krebsprädispositionen wie BRCA1/2. Seltene oder bisher unbekannte Mutationen können nicht erfasst werden.

Viele rezessive Erbkrankheiten sind häufiger, als die meisten Menschen vermuten. Einige Beispiele aus unserem Panel:

- Mukoviszidose (CFTR): etwa 1 von 25 Personen europäischer Herkunft ist Träger. Betroffene Kinder entwickeln chronische Lungen- und Verdauungserkrankungen. - Spinale Muskelatrophie / SMA (SMN1): etwa 1 von 40 bis 50 Personen europäischer Herkunft ist Träger. SMA führt zu fortschreitender Muskelschwäche, oft schon im Säuglingsalter. - Beta-Thalassämie und Sichelzellanämie (HBB): bis zu 1 von 10 Personen mit Wurzeln im Mittelmeerraum, Nahen Osten oder Afrika ist Träger. Beide Erkrankungen verursachen schwere chronische Anämien. -** Erblich erhöhtes Brust- und Eierstockkrebsrisiko (BRCA1/2):** etwa 1 von 400 Personen generell, bei aschkenasisch-jüdischer Herkunft etwa 1 von 40. Trägerinnen haben ein deutlich erhöhtes Lebenszeit-Krebsrisiko. - Fragiles-X-Syndrom (FMR1): etwa 1 von 200 Frauen ist Trägerin. Es ist die häufigste vererbte Ursache geistiger Behinderung bei Jungen.

Ja. Unser Panel umfasst zentrale Gene für familiäre Krebsprädispositionen, darunter BRCA1 und BRCA2 (erhöhtes Brust-, Eierstock- und Pankreaskrebsrisiko), MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 (Lynch-Syndrom mit erhöhtem Darmkrebsrisiko) sowie weitere Gene wie PALB2, MUTYH oder VHL. So lassen sich auch erblich erhöhte Krebsrisiken früh erkennen und in die Familienplanung einbeziehen.

Bei Cada nutzen wir Whole Exome Sequencing, ein modernes Verfahren aus der Familie der Next Generation Sequencing (NGS) Technologien. Untersucht werden 90 klinisch relevante Gene mit hoher Präzision. Die Auswertung erfolgt in enger Zusammenarbeit mit unserem Partnerlabor.

Ja. Erst die Kombination der genetischen Anlagen beider Partner zeigt, ob ein Risiko für das Kind besteht. Daher analysieren wir Blutproben von beiden Partnern.

Nein. Das Carrier Screening basiert auf einer einfachen Blutabnahme, vergleichbar mit einer normalen Blutuntersuchung.

Wenn beide Partner Träger derselben rezessiven Mutation sind, besteht ein Risiko von 25%, dass das Kind die Erkrankung entwickelt. In diesem Fall gibt es verschiedene Möglichkeiten: Im Rahmen einer IVF oder ICSI kann eine PGT-M durchgeführt werden, um gezielt Embryonen ohne die betroffene Mutation für den Transfer auszuwählen. Unsere Ärzte besprechen mit euch alle Optionen.

Die Ergebnisse liegen in der Regel vier Wochen nach der Blutabnahme vor. Sobald sie verfügbar sind, vereinbaren wir zeitnah einen Termin zur Besprechung.

Eure Blutproben und genetischen Daten werden ausschliesslich für die vereinbarte Analyse genutzt. Die Auswertung erfolgt in zertifizierten Laboren unter Einhaltung der schweizerischen Datenschutzbestimmungen. Eure Daten werden weder an Dritte weitergegeben noch für Forschungszwecke verwendet, sofern ihr dem nicht ausdrücklich zustimmt.

Nein. Ein Carrier Screening reduziert das Risiko für bestimmte rezessive Erbkrankheiten erheblich, kann aber nicht alle genetischen Erkrankungen ausschliessen. Auch nach einem unauffälligen Ergebnis werden die üblichen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft empfohlen.