Genetische Abklärung bei unerfülltem Kinderwunsch: Das erwartet dich

Welche Rolle spielt die Genetik bei wiederholten Fehlgeburten und Erbkrankheiten? Erfahre mehr über Gentests, genetische Beratung und Kosten.

Key Facts zur genetischen Untersuchungen bei unerfülltem Kinderwunsch

• Unerfüllter Kinderwunsch kann genetische Ursachen haben, wie Chromosomenveränderungen, Genmutationen oder Erbkrankheiten
• Genetische Faktoren sind eine häufige Ursache für wiederholte Fehlgeburten sein
• Ein Trägerscreening kann feststellen, ob eine Person eine rezessive Genveränderung trägt, die beim Kind zu einer Erbkrankheit führen kann
• PGT kann bei einer künstlichen Befruchtung Embryonen mit genetischen Defekten ausschliessen
• Die Kosten für genetische Untersuchungen werden von der Krankenkasse in der Regel nicht übernommen

Gentest besonders bei wiederholten Fehlgeburten und Erbkrankheiten

Ein unerfüllter Kinderwunsch kann verschiedene genetische Ursachen haben. Moderne genetische Untersuchungen bieten Paaren mit Kinderwunsch die Möglichkeit, erblich bedingte Faktoren wie Chromosomenveränderungen, Genmutationen oder Erbkrankheiten frühzeitig zu erkennen.

In diesem Artikel erfährst du, welche genetischen Tests sinnvoll sind, wie eine genetische Beratung abläuft und welche Rolle genetische Diagnostik bei der Kinderwunschbehandlung spielt.

Wann ist eine genetische Untersuchung bei Kinderwunsch sinnvoll?

Eine genetische Analyse kann Paaren helfen, die Ursachen ihrer Kinderlosigkeit besser zu verstehen und geeignete Behandlungsmöglichkeiten zu finden.

Nicht jede Unfruchtbarkeit oder wiederholte Fehlgeburten haben genetische Ursachen. Allerdings kann eine genetische Analyse sinnvoll sein, wenn:

• wiederholte Fehlgeburten (Aborte) auftreten,
• eine familiäre Vorbelastung für genetische Erkrankungen besteht,
• eine Unfruchtbarkeit (Infertilität) ohne erkennbare Ursache vorliegt,
• eine Azoospermie (Fehlen von Spermien im Ejakulat) diagnostiziert wurde,
• ein Spermiogramm Auffälligkeiten zeigt,
• eine IVF oder ICSI geplant ist.

Genetische Ursachen für unerfüllten Kinderwunsch

Chromosomenveränderungen und Chromosomenstörungen

Chromosomenanalysen zeigen, dass etwa 3-5 % der Paare mit unerfülltem Kinderwunsch eine Chromosomenveränderung aufweisen. Studien zufolge sind 7 % der Männer in der Allgemeinbevölkerung sind unfruchtbar, und in mindestens 15 % der Fälle sind genetische Störungen die Ursache.

Balancierte Translokationen, Chromosomenstörungen oder Mikrodeletionen können die Fruchtbarkeit beeinflussen. Y-Chromosom-Mikrodeletionen sind nach dem Klinefelter-Syndrom die zweithäufigste genetische Ursache für männliche Unfruchtbarkeit. Sie betreffen spezifische Regionen auf dem langen Arm des Y-Chromosoms, die als AZF-Regionen (Azoospermiefaktor) bezeichnet werden.

Nicht nur Anomalien auf den Autosomen oder dem Y-Chromosom können die Fruchtbarkeit beeinflussen, sondern auch Veränderungen auf dem X-Chromosom.

Frauen mit Turner-Syndrom haben nur ein X-Chromosom statt zwei. Dies kann zu einer unterentwickelten oder fehlenden Ovarialfunktion und somit zu Unfruchtbarkeit führen. Auch Männer mit Klinefelter-Syndrom (XXY) haben ein zusätzliches X-Chromosom, was zu einer verminderten Spermienproduktion führen kann.

Genetische Erkrankungen und Mutationen

Einige genetische Erkrankungen wie Mukoviszidose (CFTR-Genmutation) oder das Fragile-X-Syndrom (FMR1-Mutation) können eine Unfruchtbarkeit verursachen. Das Fragile-X-Syndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen und kann sich durch geistige Entwicklungsstörungen oder vorzeitige Ovarialinsuffizienz bei Frauen äussern.

Mukoviszidose

Mukoviszidose, eine genetische Erkrankung, die zu Fibrose in verschiedenen Organen führt, kann auch die Fruchtbarkeit beeinträchtigen. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt und durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht. Sie führt zur Bildung von zähem Schleim, der verschiedene Organe, darunter auch die Lunge und das Verdauungssystem, beeinträchtigt. Mukoviszidose kann auch die Fruchtbarkeit beeinflussen, sowohl bei Männern als auch bei Frauen:

• Männer: Bei Männern mit Mukoviszidose ist häufig der Samenleiter verlegt oder nicht vorhanden, was zu einer Azoospermie führt. Auch die Spermienproduktion kann beeinträchtigt sein.
• Frauen: Bei Frauen mit Mukoviszidose kann der zähflüssige Zervixschleim die Samenzellen daran hindern, in die Gebärmutter zu gelangen. Zudem kann es zu Veränderungen der Gebärmutterschleimhaut kommen, die die Einnistung erschweren.

Obwohl es mittlerweile Behandlungsmöglichkeiten gibt, die die Lebensqualität und Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose deutlich verbessern, bleibt die Erkrankung eine Herausforderung für Paare mit Kinderwunsch. Daher ist bei Verdacht auf Mukoviszidose eine genetische Beratung und ggf. eine CFTR-Genanalyse empfehlenswert.

Fragiles-X-Syndrom

Das Fragile-X-Syndrom ist die häufigste monogene Ursache für geistige Behinderungen und kann auch die Fruchtbarkeit beeinträchtigen. Es wird durch eine Veränderung im FMR1-Gen verursacht:

• Männer: Männer mit einer bestimmten Veränderung im FMR1-Gen (einer sogenannten Prämutation) können an FXTAS erkranken, einer Krankheit, die Nerven und Muskeln betrifft. Diese Veränderung kann auch die Qualität der Spermien beeinträchtigen.
• Frauen: Bei Frauen kann eine FMR1-Prämutation zu einer frühen Erschöpfung der Eierstöcke (primäre Ovarialinsuffizienz, POI) führen, was die Anzahl und Qualität der Eizellen reduziert und somit die Fruchtbarkeit beeinträchtigt.

Daher ist bei Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch eine genetische Beratung zur Abklärung von FMR1-Mutationen empfehlenswert.

Genetische Untersuchungsmethoden

Moderne genetische Tests können eine Vielzahl von genetischen Störungen erkennen, die die Fruchtbarkeit beeinflussen. Dazu zählen:

Chromosomenanalyse

Eine Chromosomenanalyse wird durch eine Blutprobe durchgeführt und untersucht strukturelle oder numerische Chromosomenveränderungen.

So kann beispielsweise eine Translokation, bei der Teile zweier Chromosomen vertauscht sind, festgestellt werden. Auch numerische Abweichungen, wie das Dreifach-Vorkommen eines Chromosoms (Trisomie), können durch eine Chromosomenanalyse erkannt werden.

Genetische Diagnostik (PGT, Präimplantationsdiagnostik)

Die PGT erhöht die Chancen auf ein gesundes Kind, indem Embryonen mit genetischen Defekten ausgeschlossen werden. Bei einer künstlichen Befruchtung (IVF oder ICSI) kann eine Präimplantationsdiagnostik (PID/PGT) durchgeführt werden, um Embryonen mit genetischen Defekten auszuschliessen.

So kann PGT das Risiko von Fehlgeburten reduzieren, indem Embryonen mit Chromosomenanomalien, die eine häufige Ursache für Fehlgeburten sind, vor dem Transfer in die Gebärmutter identifiziert werden. Dies kann insbesondere für Paare mit wiederholten Fehlgeburten hilfreich sein.

Durch die Auswahl von Embryonen mit der höchsten Wahrscheinlichkeit für eine erfolgreiche Implantation kann PGT die Erfolgschancen einer IVF-Behandlung erhöhen.

Pränataldiagnostik

Die Ergebnisse der genetischen Beratung und der genetischen Tests wie Chromosomenanalyse oder Träger-Screening können entscheidend dafür sein, ob eine pränataldiagnostische Massnahme sinnvoll ist.

Diese Tests helfen, potenzielle gesundheitliche Risiken frühzeitig zu erkennen und gegebenenfalls die weiteren Schritte der Schwangerschaftsbetreuung zu planen.

CFTR-Genanalyse

Eine Mutation im CFTR-Gen, die Mukoviszidose verursacht, kann sowohl die Eizellqualität als auch die Spermienproduktion beeinflussen.

Carrier Screening

Ein Carrier Screening oder Trägerscreening ist ein Gentest, der durchgeführt wird, um festzustellen, ob eine Person eine rezessive Genveränderung (Mutation) in sich trägt, die beim Ungeborenen zu einer Erbkrankheit führen kann. Dabei handelt es sich um Erkrankungen, die nur dann ausbrechen, wenn beide Elternteile eine veränderte Genkopie tragen.

Träger sind in der Regel selbst gesund, können die veränderte Genkopie aber an ihre Kinder weitergeben. Ein Carrier Screening kann Paaren helfen, ihr individuelles Risiko für die Vererbung einer rezessiven Erkrankung einzuschätzen.

Häufig untersuchte Erkrankungen im Rahmen eines Carrier Screenings sind Mukoviszidose, Spinale Muskelatrophie und Sichelzellanämie.

Thrombophilie-Screening

Eine Thrombophilie ist eine Neigung zu erhöhter Blutgerinnung. Bestimmte genetische Veränderungen können zu Gerinnungsstörungen führen und das Risiko für Thrombophlebien erhöhen. Da Thrombosen in der Plazenta die Blutversorgung des Embryos stören und zu Fehlgeburten führen können, ist ein Thrombophilie-Screening insbesondere bei Frauen mit wiederholten Fehlgeburten sinnvoll.

Genetische Veränderungen, die im Rahmen eines Thrombophilie-Screenings untersucht werden, sind z.B. die Faktor-V-Leiden-Mutation und die Prothrombin-Mutation.

HLA-Typisierung

Die HLA-Gene (Human Leucocyte Antigen) spielen eine wichtige Rolle bei der Immunabwehr. Unterschiede in den HLA-Genen zwischen Partnern können in seltenen Fällen zu Abstossungsreaktionen gegen den Embryo führen und so eine Schwangerschaft erschweren.

Die HLA-Typisierung untersucht die HLA-Gene beider Partner und kann helfen, immunologische Ursachen für die Unfruchtbarkeit oder immunologische Probleme in der Schwangerschaft zu identifizieren, z. B. Antikörper gegen den Embryo oder Überaktivität der natürlichen Killerzellen können die Einnistung des Embryos verhindern oder zu Fehlgeburten führen.

In bestimmten Fällen kann die HLA-Typisierung im Rahmen der PID eingesetzt werden, um Embryonen auszuwählen, die HLA-kompatibel mit einem bereits vorhandenen erkrankten Kind sind. Dies ermöglicht es, nach der Geburt Stammzellen aus dem Nabelschnurblut des neugeborenen Kindes für eine Stammzelltransplantation bei dem erkrankten Geschwisterkind zu verwenden.

Im Interview mit Prof. Dr. med. Markus S. Kupka erfährst du alles über immunologische Ursachen als möglichen Grund für einen unerfüllten Kinderwunsch:

Wie läuft die genetische Beratung bei unerfülltem Kinderwunsch ab?

Genetische Beratung

In einem Beratungsgespräch erhebt der Genetiker die persönliche und familiäre Krankengeschichte des Paares. Dabei werden Fragen zu bereits vorhandenen Erkrankungen, Fehlgeburten, familiären Vorfällen von Erbkrankheiten und anderen relevanten Aspekten gestellt.

Daraufhin wird das individuelle Risiko des Paares für genetisch bedingte Erkrankungen oder Unfruchtbarkeit bewertet und das Paar über die möglichen genetischen Untersuchungen aufgeklärt. Das Paar muss vor der Durchführung genetischer Tests eine schriftliche Einwilligung erteilen.

Genetische Untersuchungen

Für die genetischen Tests ist eine Blutentnahme erforderlich. Aus der Blutprobe wird die DNA isoliert und analysiert. Dabei können verschiedene Untersuchungen durchgeführt werden:

• Karyogramm
• Y-Chromosom-Mikrodeletionsanalyse
• Trägerscreening
• HLA-Typisierung

Je nach individueller Situation können weitere Untersuchungen erforderlich sein, z.B. eine Hormonanalyse oder eine Untersuchung der Spermienqualität.

Ergebnisbesprechung

Der Genetiker bespricht die Ergebnisse der genetischen Untersuchungen mit dem Paar und erläutert deren Bedeutung. Gemeinsam mit dem Paar werden die weiteren Schritte besprochen, z.B. eine Kinderwunschbehandlung, eine präventive Massnahme wie PGT oder Samenspende, Akzeptanz des Risikos oder eine weitere genetische Beratung.

Die Dauer der genetischen Abklärung kann variieren, je nach Umfang der Untersuchungen und der individuellen Situation. In der Regel dauert es mehrere Wochen bis alle Ergebnisse vorliegen und besprochen werden können.

Die genetische Abklärung bei Kinderwunsch ist ein komplexer Prozess, der eine enge Zusammenarbeit zwischen dem Paar, dem Genetiker und dem Kinderwunschspezialisten erfordert. Eine frühzeitige und umfassende Beratung ist wichtig, um Paare mit Kinderwunsch optimal zu unterstützen und ihnen zu helfen, informierte Entscheidungen zu treffen.

Häufig gestellte Fragen zu genetischen Untersuchungen bei Kinderwunsch

Wann ist eine genetische Untersuchung bei Kinderwunsch sinnvoll?

Eine Beratungsgespräch in der Humangenetik mit einer ausführlichen Diagnostik wird empfohlen, wenn es eine familiäre Vorbelastung für genetische Erkrankungen gibt, wiederholte Fehlgeburten aufgetreten sind oder eine Unfruchtbarkeit unklarer Ursache besteht. Zudem kann sie sinnvoll sein, wenn eine künstliche Befruchtung (IVF, ICSI) geplant wird und/oder der Verdacht auf eine genetische Störung besteht.

Welche Rolle spielt die genetische Untersuchung bei der künstlichen Befruchtung?

Genetische Untersuchungen wie die Chromosomenanalyse oder die Präimplantationsdiagnostik (PGT) können bei einer IVF oder ICSI eingesetzt werden, um genetische Ursachen für Unfruchtbarkeit zu identifizieren und die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft zu erhöhen. Besonders bei Paaren mit bekannten genetischen Erkrankungen oder wiederholten Fehlgeburten kann dies von Vorteil sein.

Was kostet eine genetische Untersuchung bei Kinderwunsch?

Die Kosten für genetische Untersuchungen bei Kinderwunsch variieren stark und hängen von verschiedenen Faktoren ab, z.B. der Art des Tests, dem Umfang der Analyse und dem Labor, das die Untersuchung durchführt.

• Genetische Beratung: Die Kosten für eine genetische Beratung werden in der Regel von der Grundversicherung übernommen, da sie als reguläre ärztliche Konsultation gilt.
• Gentests: Die Kosten für Gentests sind unterschiedlich. Ein Karyogramm (Chromosomenanalyse) kostet beispielsweise zwischen CHF 500 und 1'000. Für umfassendere Tests, wie z.B. Panels für verschiedene Erbkrankheiten, können die Kosten mehrere tausend Franken betragen.
• Präimplantationsdiagnostik (PID): Die PID ist eine spezielle Form der genetischen Untersuchung, die im Rahmen einer künstlichen Befruchtung durchgeführt wird. Die Kosten für die PID belaufen sich auf mehrere tausend Franken und werden in der Regel nicht von der Krankenkasse übernommen.

Können Paare genetisch nicht zusammenpassen?

Wenn ein Paar sehr ähnliche oder identische HLA-Gene besitzt (also im HLA-System wenig Diversität besteht), kann es zu einer übermässigen Immunreaktion gegen den Embryo kommen. Das Immunsystem könnte den Embryo fälschlicherweise als "fremd" erkennen und versuchen, ihn abzustossen. Dieser Prozess wird als "HLA-Inkompatibilität" bezeichnet und kann zu Fehlgeburten oder Fertilitätsproblemen führen.

Wann zahlt die Krankenkasse einen Gentest?

Die Krankenkasse übernimmt die Kosten für einen Gentest in der Regel dann, wenn ein medizinischer Grund vorliegt, z.B. eine familiäre Vorbelastung für eine Erbkrankheit oder wiederholte Fehlgeburten.

Einige Zusatzversicherungen übernehmen die Kosten für genetische Beratungen und Tests auch im Rahmen der Prävention.

Vor einer genetischen Untersuchung ist in jedem Fall eine genetische Beratung durch einen Facharzt erforderlich. Dieser kann das individuelle Risiko einschätzen und die geeigneten Untersuchungen empfehlen.

Fazit: Genetische Untersuchung erhöht Chance auf erfolgreiche Schwangerschaft

Genetische Untersuchungen spielen eine zentrale Rolle bei unerfülltem Kinderwunsch, insbesondere wenn wiederholte Fehlgeburten auftreten, eine familiäre Vorbelastung für genetische Erkrankungen besteht oder Unfruchtbarkeit ohne erkennbare Ursache vorliegt.

Sie ermöglichen eine gezielte Diagnostik und Therapie, die die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft erhöhen kann. Sie helfen, genetische Ursachen für Unfruchtbarkeit oder Fehlgeburten zu identifizieren und ermöglichen eine gezielte Therapie. Eine genetische Beratung und Diagnostik sind daher wichtige Schritte auf dem Weg zur Erfüllung des Kinderwunsches.

In unserer Kinderwunschklinik in Zürich unterstützen wir Paare mit Kinderwunsch durch eine ausführliche Diagnostik in unserem eigenen Labor oder durch weitere Spezialisten aus unserem Expertennetzwerk.