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Präimplantationsdiagnostik

PGT-SR

Wenn bei dir oder deinem Partner eine strukturelle Chromosomenveränderung bekannt ist, können Embryonen im Rahmen einer ICSI mit PGT-SR gezielt darauf untersucht werden. Unsere Ärzte beraten dich individuell zu deinen Möglichkeiten.

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Keine langen Wartezeiten

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Eigenes Labor

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Ganzheitliche Betreuung

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Transparente Kosten

Was ist PGT-SR?

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) ist ein Verfahren, bei dem Embryonen gezielt auf strukturelle Chromosomenveränderungen untersucht werden. Dafür wird eine kleine Zellprobe des Embryos entnommen und im Labor analysiert. Nur Embryonen mit einer unauffälligen Chromosomenverteilung werden für den Transfer in die Gebärmutter ausgewählt.

Gut zu wissen: Anders als bei PGT-M wird bei PGT-SR nicht nach einer bestimmten Genmutation gesucht, sondern nach Veränderungen in der Struktur der Chromosomen, wie z.B. Translokationen oder Inversionen. PGT-SR ist besonders relevant, wenn bei einem Elternteil eine solche Veränderung bereits diagnostiziert wurde.

Welche Chromosomenveränderungen kann PGT-SR erkennen?

Strukturelle Chromosomenveränderungen können das Risiko für Fehlgeburten oder die Geburt eines Kindes mit einer Behinderung erhöhen.

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Reziproke Translokation

Zwei Chromosomen haben Abschnitte miteinander ausgetauscht. Träger sind in der Regel gesund, haben aber ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten oder chromosomale Auffälligkeiten beim Kind.

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Robertson'sche Translokation

Zwei bestimmte Chromosomen sind miteinander verschmolzen. Auch hier sind Träger meist symptomfrei, das Risiko für Fehlgeburten oder chromosomale Auffälligkeiten beim Kind ist jedoch erhöht.

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Inversionen

Ein Abschnitt innerhalb eines Chromosoms ist umgedreht. Träger haben keine Symptome, bei der Fortpflanzung kann es jedoch zu Fehlgeburten oder chromosomalen Auffälligkeiten beim Kind kommen.

Dr. med. Dirk Wallmeier

Wann ist PGT-SR die richtige Entscheidung?

Wenn wiederholte Fehlgeburten auftreten oder eine strukturelle Chromosomenveränderung bekannt ist, kann PGT-SR eine sinnvolle Option sein. Die Untersuchung ermöglicht es, Embryonen mit unauffälliger Chromosomenverteilung für den Transfer auszuwählen und so die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft zu erhöhen. Ob PGT-SR in eurer Situation sinnvoll ist, klären wir gemeinsam in einer genetischen Beratung.

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Präimplantationsdiagnostik (PGT/PID)

Wie unterscheidet sich PGT-SR von PGT-A und PGT-M?

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PGT-A prüft, ob ein Embryo die richtige Anzahl an Chromosomen hat, und erkennt zufällige Abweichungen wie z.B. Trisomie 21. PGT-M sucht gezielt nach einer bestimmten Genmutation, die in der Familie bekannt ist. PGT-SR untersucht, ob die Struktur der Chromosomen korrekt ist, und kommt zum Einsatz, wenn bei einem Elternteil eine strukturelle Veränderung diagnostiziert wurde.

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Die PGT-SR Schritt für Schritt

Nach der Eizellentnahme und Befruchtung mittels ICSI werden die Embryonen fünf bis sechs Tage kultiviert. Danach folgt eine Biopsie, bevor Proben kryokonserviert und zur genetischen Analyse an unser Partnerlabor geschickt werden. Anschließend besprechen wir die Ergebnisse und planen das weitere Vorgehen.

Schritt 1

Genetische Beratung

In einer ausführlichen genetischen Beratung wird die familiäre Krankheitsgeschichte erfasst. Auf dieser Basis wird die genetische Analyse individuell auf die bekannte Mutation in deiner Familie abgestimmt. Zudem wird die Zustimmung der Ethik-Kommission eingeholt.

Schritt 2

ICSI und Embryonenbiopsie

Nach hormoneller Stimulation werden die Eizellen entnommen und im Labor befruchtet (IVF oder ICSI). Die Embryonen werden kultiviert, und am 3. oder 5. Tag werden einzelne Zellen für die genetische Untersuchung entnommen.

Schritt 3

Genetische Analyse

Die entnommenen Zellen werden im Labor auf genetische Merkmale untersucht. Die Ergebnisse der genetischen Analyse werden ausgewertet und interpretiert.

Schritt 4

Embryotransfer

Basierend auf den Ergebnissen wird ein Embryo ohne die entsprechende Mutation für den Transfer ausgewählt und in die Gebärmutter eingesetzt. Weitere gesunde Embryonen können für eine spätere Verwendung eingefroren werden.

Schritt 5

Schwangerschaftstest

Etwa zwei Wochen nach dem Embryotransfer wird ein Schwangerschaftstest durchgeführt. Im Falle einer Schwangerschaft können weitere Untersuchungen empfohlen werden.

Weitere genetische Untersuchungen

PGT-SR ist eines von mehreren genetischen Verfahren, die im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung zum Einsatz kommen können. Hier erfährst du mehr über weitere Möglichkeiten.

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PGT-A

PGT-A prüft die Anzahl der Chromosomen und erkennt zufällige Abweichungen wie z.B. Trisomie 21. So lassen sich die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft erhöhen und das Fehlgeburtsrisiko senken.

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PGT-M

PGT-M untersucht Embryonen gezielt auf eine bekannte Genmutation in der Familie. So lässt sich verhindern, dass eine Erbkrankheit wie Mukoviszidose oder Chorea Huntington an das Kind weitergegeben wird.

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Carrier Screening

Ein Genetischer Kompatibilitätstest prüft, ob beide Partner Träger derselben rezessiven Genmutation sind. So lässt sich vor der Behandlung erkennen, ob ein erhöhtes Risiko für eine Erbkrankheit beim Kind besteht.

Unser Standort

Unsere Klinik in Zürich

In der modernen Cada Klinik erwarten dich Kinderwunschbehandlungen wie IVF, ICSI und Social Freezing direkt am Zürichsee.

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In einem Beratungsgespräch erfährst du mehr über deine Behandlung bei Cada.

Häufig gestellte Fragen

Hier findest du die wichtigsten Fragen und Antworten zur PGT-SR. Falls deine Frage hier nicht beantwortet werden kann, kannst du uns gerne direkt kontaktieren.

Ist PGT-SR in der Schweiz erlaubt?

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Ja. Seit September 2017 ist die Präimplantationsdiagnostik in der Schweiz gesetzlich erlaubt. Für eine PGT-SR ist zusätzlich die Zustimmung einer Ethik-Kommission erforderlich. Bei Cada begleiten wir euch durch den gesamten Antragsprozess.

In Deutschland ist PGT-SR zwar grundsätzlich ebenfalls möglich, unterliegt aber deutlich strengeren Einschränkungen. Das Embryonenschutzgesetz von 1990 gehört zu den restriktivsten Regelungen in Europa und begrenzt unter anderem die Anzahl der Eizellen, die pro Zyklus befruchtet werden dürfen. Das kann die Chancen auf ausreichend Embryonen für eine aussagekräftige genetische Untersuchung reduzieren. Zudem darf PGT-SR in Deutschland nur in wenigen speziell zugelassenen Zentren durchgeführt werden. In der Schweiz gibt es diese Einschränkungen nicht, was mehr Flexibilität in der Behandlung ermöglicht.

Wie unterscheidet sich PGT-SR von PGT-A?

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PGT-A prüft, ob ein Embryo die richtige Anzahl an Chromosomen hat, und erkennt zufällige Abweichungen wie z.B. Trisomie 21. PGT-SR untersucht gezielt, ob die Struktur der Chromosomen korrekt ist, und kommt zum Einsatz, wenn bei einem Elternteil eine strukturelle Veränderung diagnostiziert wurde.

Wie lange dauert der gesamte PGT-SR Prozess?

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Der Prozess beginnt mit einer genetischen Beratung und dem Antrag bei der Ethik-Kommission. Anschliessend folgen der IVF/ICSI-Zyklus, die Embryonenbiopsie und die genetische Analyse. Vom Erstgespräch bis zum Embryotransfer solltet ihr mit mehreren Wochen rechnen.

Bei Cada setzen wir alles daran, den Prozess so effizient wie möglich zu gestalten und Wartezeiten auf ein Minimum zu reduzieren. Wir empfehlen euch daher, frühzeitig mit der Abklärung zu beginnen, damit keine wertvolle Zeit verloren geht.

Schadet die Biopsie dem Embryo?

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Die Biopsie wird am fünften oder sechsten Entwicklungstag durchgeführt, wenn der Embryo aus mehreren hundert Zellen besteht. Es werden nur wenige Zellen aus der äusseren Zellschicht entnommen, die später die Plazenta bildet. Nach aktuellem Wissensstand hat die Biopsie keinen negativen Einfluss auf die Entwicklung des Embryos.

Werden die Kosten für PGT-SR von der Krankenkasse übernommen?

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In der Schweiz werden die Kosten für PGT-SR in der Regel nicht von der Grundversicherung übernommen. Die genetische Analyse sowie die IVF/ICSI-Behandlung sind Selbstzahlerleistungen. Wir informieren euch im Beratungsgespräch transparent über alle anfallenden Kosten. Zudem ist eine flexible Ratenzahlung möglich.

Braucht es für PGT-SR zwingend eine ICSI?

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Ja. Für PGT-SR ist eine ICSI erforderlich, um eine Verunreinigung der Zellprobe durch überschüssige Spermien zu vermeiden und ein eindeutiges genetisches Ergebnis sicherzustellen.

Was passiert, wenn kein Embryo einen unauffälligen Befund hat?

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Das kann vorkommen, insbesondere wenn nur wenige Embryonen zur Verfügung stehen. In diesem Fall besprechen wir mit euch die weiteren Optionen, zum Beispiel einen erneuten Behandlungszyklus. Unsere Ärzte beraten euch individuell, um den bestmöglichen Weg zu finden.

Ersetzt PGT-SR die vorgeburtliche Diagnostik in der Schwangerschaft?

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Nein. PGT-SR kann das Risiko für eine Schwangerschaft mit einer unbalancierten Chromosomenveränderung deutlich senken, ersetzt aber nicht die reguläre vorgeburtliche Diagnostik. Auch nach einem unauffälligen PGT-SR Ergebnis werden die üblichen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft empfohlen.

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