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PGT-M

Familiäre genetische Risiken gezielt senken

Wenn in deiner Familie eine bekannte genetische Erkrankung vorliegt, können Embryonen im Rahmen einer IVF oder ICSI mit PGT-M gezielt darauf untersucht werden. Nur Embryonen ohne die entsprechende Mutation werden für den Transfer ausgewählt.

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Keine langen Wartezeiten

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Eigenes Labor

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Ganzheitliche Betreuung

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Transparente Kosten

Was ist PGT-M?

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) ist ein Verfahren, bei dem Embryonen gezielt auf eine bestimmte, bereits bekannte Genmutation untersucht werden. Dafür wird eine kleine Zellprobe des Embryos entnommen und im Labor analysiert. Nur Embryonen, die die Mutation nicht tragen, werden für den Transfer in die Gebärmutter ausgewählt.

Gut zu wissen: Anders als bei PGT-A wird bei PGT-M nicht die Anzahl der Chromosomen geprüft, sondern gezielt nach einer spezifischen Mutation gesucht. Da es sich um eine individualisierte Untersuchung handelt, muss für jede Familie ein eigener Test entwickelt werden. Zudem ist in der Schweiz für PGT-M die Zustimmung einer Ethik-Kommission erforderlich.

Für wen ist eine PGT-M sinnvoll?

Es gibt verschiedene Situationen, in denen eine gezielte genetische Untersuchung der Embryonen sinnvoll sein kann. Unsere Ärzte beraten dich individuell zu deinen Möglichkeiten.

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Bekannte Erbkrankheit in der Familie

Wenn bei dir oder deinem Partner eine monogene Erkrankung wie Mukoviszidose, Chorea Huntington oder Sichelzellanämie diagnostiziert wurde, kann PGT-M verhindern, dass diese an das Kind weitergegeben wird.

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Beide Partner sind Träger einer rezessiven Mutation

Wenn beide Partner Träger derselben rezessiven Genmutation sind, besteht ein 25%-Risiko, dass das Kind erkrankt. PGT-M ermöglicht es, nur Embryonen ohne die Erkrankung für den Transfer auszuwählen.

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X-chromosomale Erkrankungen

Bei Erkrankungen wie dem Fragilen-X-Syndrom oder Muskeldystrophie Duchenne, die über das X-Chromosom vererbt werden, kann PGT-M das Risiko einer Weitergabe gezielt ausschliessen.

Dr. med. Dirk Wallmeier

Wann ist PGT-M die richtige Entscheidung?

Wenn eine Erbkrankheit in der Familie bekannt ist, haben viele Paare die Sorge, dass ihr Kind daran erkranken könnte. PGT-M gibt die Möglichkeit, Embryonen gezielt auf die Mutation zu untersuchen und nur gesunde Embryonen zu übertragen. Ob PGT-M in eurer Situation sinnvoll ist, klären wir gemeinsam in einer genetischen Beratung.

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Präimplantationsdiagnostik (PGT/PID)

Wie unterscheidet sich PGT-M von PGT-A?

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PGT-A untersucht die Anzahl der Chromosomen und erkennt zufällige Abweichungen wie z.B. Trisomie 21. PGT-M hingegen sucht gezielt nach einer bestimmten Genmutation, die in der Familie bereits bekannt ist. Beide Verfahren können auch kombiniert werden, um sowohl die Chromosomenanzahl als auch die familiäre Mutation zu prüfen.

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Die PGT-M Schritt für Schritt

Nach der Eizellentnahme und Befruchtung mittels IVF/ICSI werden die Embryonen fünf bis sechs Tage kultiviert. Danach folgt eine Biopsie, bevor Proben kryokonserviert und zur genetischen Analyse an unser Partnerlabor geschickt werden. Anschließend besprechen wir die Ergebnisse und planen das weitere Vorgehen.

Schritt 1

Genetische Beratung

In einer ausführlichen genetischen Beratung wird die familiäre Krankheitsgeschichte erfasst. Auf dieser Basis wird die genetische Analyse individuell auf die bekannte Mutation in deiner Familie abgestimmt. Zudem wird die Zustimmung der Ethik-Kommission eingeholt.

Schritt 2

IVF/ICSI und Embryonenbiopsie

Nach hormoneller Stimulation werden die Eizellen entnommen und im Labor befruchtet (IVF oder ICSI). Die Embryonen werden kultiviert, und am 3. oder 5. Tag werden einzelne Zellen für die genetische Untersuchung entnommen.

Schritt 3

Genetische Analyse

Die entnommenen Zellen werden im Labor auf genetische Merkmale untersucht. Die Ergebnisse der genetischen Analyse werden ausgewertet und interpretiert.

Schritt 4

Embryotransfer

Basierend auf den Ergebnissen wird ein Embryo ohne die entsprechende Mutation für den Transfer ausgewählt und in die Gebärmutter eingesetzt. Weitere gesunde Embryonen können für eine spätere Verwendung eingefroren werden.

Schritt 5

Schwangerschaftstest

Etwa zwei Wochen nach dem Embryotransfer wird ein Schwangerschaftstest durchgeführt. Im Falle einer Schwangerschaft können weitere Untersuchungen empfohlen werden.

Genetischer Kompatibilitätstest (Carrier Screening)

Genetische Risiken vor der Behandlung erkennen

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Viele Erbkrankheiten werden rezessiv vererbt. Beide Elternteile können Träger einer Mutation sein, ohne selbst Symptome zu haben. Erst wenn beide Partner dieselbe Mutation tragen, besteht ein Risiko für das Kind. Ein Screening vor der Behandlung kann diese Konstellation aufdecken und die Grundlage für eine gezielte Untersuchung der Embryonen mit PGT-M schaffen.

Unser Standort

Unsere Klinik in Zürich

In der modernen Cada Klinik erwarten dich Kinderwunschbehandlungen wie IVF, ICSI und Social Freezing direkt am Zürichsee.

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In einem Beratungsgespräch erfährst du mehr über deine Behandlung bei Cada.

Häufig gestellte Fragen

Hier findest du die wichtigsten Fragen und Antworten zur PGT-M. Falls deine Frage hier nicht beantwortet werden kann, kannst du uns gerne direkt kontaktieren.

Ist PGT-M in der Schweiz erlaubt?

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Ja. Seit September 2017 ist die Präimplantationsdiagnostik in der Schweiz gesetzlich erlaubt. Für eine PGT-M ist zusätzlich die Zustimmung einer Ethik-Kommission erforderlich, da es sich um eine individualisierte Untersuchung auf eine bestimmte familiäre Mutation handelt. Bei Cada begleiten wir euch durch den gesamten Antragsprozess.

In Deutschland ist PGT-M zwar grundsätzlich ebenfalls möglich, unterliegt aber deutlich strengeren Einschränkungen. Das Embryonenschutzgesetz von 1990 gehört zu den restriktivsten Regelungen in Europa und begrenzt unter anderem die Anzahl der Eizellen, die pro Zyklus befruchtet werden dürfen. Das kann die Chancen auf ausreichend viele Embryonen für eine aussagekräftige genetische Untersuchung reduzieren. Zudem darf PGT-M in Deutschland nur in wenigen speziell zugelassenen Zentren durchgeführt werden. In der Schweiz gibt es diese Einschränkungen nicht, was mehr Flexibilität in der Behandlung ermöglicht.

Wie unterscheidet sich PGT-M von PGT-A?

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Bei PGT-A wird die Anzahl der Chromosomen geprüft, um zufällige Abweichungen wie Trisomie 21 zu erkennen. PGT-M hingegen sucht gezielt nach einer bestimmten Genmutation, die in eurer Familie bereits bekannt ist. Beide Verfahren können bei Bedarf auch kombiniert werden.

Wie lange dauert der gesamte PGT-M Prozess?

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Der Prozess beginnt mit einer genetischen Beratung und dem Antrag bei der Ethik-Kommission. Anschliessend folgen der IVF/ICSI-Zyklus, die Embryonenbiopsie und die genetische Analyse. Vom Erstgespräch bis zum Embryotransfer solltet ihr je nach Komplexität der Mutation mit mehreren Wochen bis Monaten rechnen, da die Entwicklung des individuellen Tests und die Genehmigung durch die Ethik-Kommission Zeit in Anspruch nehmen.

Bei Cada setzen wir alles daran, den Prozess so effizient wie möglich zu gestalten und Wartezeiten auf ein Minimum zu reduzieren. Wir empfehlen euch daher, frühzeitig mit der Abklärung zu beginnen, damit keine wertvolle Zeit verloren geht.

Schadet die Biopsie dem Embryo?

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Die Biopsie erfolgt am fünften oder sechsten Tag der Embryoentwicklung im Blastozystenstadium. Dabei werden einige wenige Zellen aus der äusseren Hülle (Trophektoderm) entnommen, die später den Mutterkuchen bildet. Die innere Zellmasse, aus der sich der Embryo entwickelt, bleibt unberührt. Das Risiko einer Schädigung liegt unter 1%.

Kann PGT-M jede Erbkrankheit erkennen?

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PGT-M kann gezielt auf eine spezifische, bereits bekannte Genmutation testen. Voraussetzung ist, dass die Mutation bei einem oder beiden Elternteilen diagnostiziert wurde. Multifaktorielle Erkrankungen oder spontane Neumutationen können mit PGT-M nicht erkannt werden.

Werden die Kosten für PGT-M von der Krankenkasse übernommen?

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Die Kosten für PGT-M werden in der Schweiz derzeit nicht von der Krankenkasse übernommen. Im Erstgespräch erhältst du eine transparente Übersicht über alle anfallenden Kosten.

Braucht es für PGT-M zwingend eine ICSI?

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Ja. Bei einer klassischen IVF werden Eizelle und viele Spermien gemeinsam in eine Schale gegeben, sodass ein Spermium auf natürlichem Weg in die Eizelle eindringt. Dabei können sich jedoch weitere Spermien an der äusseren Hülle der Eizelle anheften. Für die PGT-M wird genau diese äussere Hülle (das Trophektoderm) biopsiert, also einige Zellen daraus entnommen und genetisch untersucht. Würden sich dort DNA-Reste zusätzlicher Spermien befinden, könnte das die Analyse verfälschen und zu einem ungenauen Ergebnis führen.

Bei ICSI wird dagegen gezielt ein einzelnes Spermium direkt in die Eizelle injiziert. Dadurch ist sichergestellt, dass bei der genetischen Untersuchung ausschliesslich das Erbmaterial der befruchteten Eizelle analysiert wird. Gerade bei PGT-M, wo es auf die exakte Identifikation einer einzelnen Genmutation ankommt, ist diese Präzision entscheidend.

Was passiert, wenn kein Embryo ohne die Mutation vorhanden ist?

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Es ist möglich, dass in einem Zyklus alle Embryonen die untersuchte Mutation tragen oder aus anderen Gründen nicht für den Transfer geeignet sind. In diesem Fall beraten euch unsere Ärzte zu den weiteren Optionen, etwa einem erneuten Zyklus.

Damit die finanzielle Belastung bei mehreren Zyklen planbar bleibt, bieten wir bei Cada reduzierte Konditionen für Folgezyklen an. Die genauen Details besprechen wir im persönlichen Beratungsgespräch.

Ersetzt PGT-M die vorgeburtliche Diagnostik in der Schwangerschaft?

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Nein. PGT-M reduziert das Risiko erheblich, dass die untersuchte Mutation an das Kind weitergegeben wird, kann dies aber nicht zu 100% ausschliessen. Ergänzende pränatale Untersuchungen wie NIPT oder Amniozentese werden in der Schwangerschaft weiterhin empfohlen.

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In einem persönlichen Erstgespräch nehmen wir uns Zeit, deine Bedürfnisse zu verstehen und beraten dich zu deinen Möglichkeiten.

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