Viele wissen nicht, dass eine MTHFR-Mutation den Kinderwunsch beeinflussen kann. Erfahre, wie du deinen Körper optimal unterstützt.
Alles über die MTHFR-Genmutation und Kinderwunsch
- Die MTHFR-Mutation ist häufig – rund 35 % der Menschen tragen sie, meist ohne Folgen.
- Sie beeinflusst den Folatstoffwechsel und damit Prozesse, die für Zellteilung und Embryonalentwicklung wichtig sind.
- Besonders relevant, wenn Fehlgeburten, unerklärte Infertilität oder Thrombophilie vorliegen.
- Eine gute Vitaminversorgung vor und in der Frühschwangerschaft fördert die Einnistung und Embryonalentwicklung.
- Mit individueller Beratung und gezielter Supplementierung lässt sich der Kinderwunsch oft erfolgreich unterstützen.
Häufig, aber meist unproblematisch
Wenn der Kinderwunsch unerfüllt bleibt, suchen viele Paare nach möglichen Ursachen. Eine davon ist die MTHFR-Genmutation, die Einfluss auf Fruchtbarkeit und Schwangerschaft haben kann. Hier erfährst du, was das Gen genau macht, warum Mutationen auftreten und was die Forschung aktuell dazu sagt – einfach erklärt und wissenschaftlich fundiert.
Wie häufig ist eine MTHFR-Mutation?
Die MTHFR-Genmutation ist sehr häufig und gehört zu den am besten untersuchten genetischen Varianten weltweit.
Je nach Region und Herkunft tragen etwa
- etwa 35 % der Bevölkerung mindestens eine veränderte Genkopie (heterozygot),
- rund 8–18 % sogar beide (homozygot).
Das bedeutet: Die Mutation allein ist keine Seltenheit und in den meisten Fällen völlig unproblematisch.
Was ist eigentlich die MTHFR-Genmutation?
Das MTHFR-Gen (Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase) liegt auf Chromosom 1 und enthält die Bauanleitung für ein Enzym, das im Folatstoffwechsel eine entscheidende Rolle spielt. Dieses Enzym wandelt eine Vorstufe von Folsäure (bzw. Folat) in ihre aktive Form 5-Methyl-Tetrahydrofolat (5-Methyl-THF) um. Nur diese aktive Form kann der Körper tatsächlich nutzen – etwa für die Zellteilung, DNA-Reparatur und die gesunde Entwicklung von Eizellen und Embryo.
Ist das Enzym aufgrund einer MTHFR-Mutation weniger aktiv, kann der Körper Folsäure schlechter umwandeln und verwerten. In der Folge kann es zu einem Folatmangel auf Zellebene kommen – selbst dann, wenn die Blutwerte unauffällig sind. Gleichzeitig steigt häufig der Homocysteinspiegel, da das Enzym auch an dessen Abbau beteiligt ist. Ein erhöhter Homocysteinwert wird mit Thrombophilie, Fehlgeburten und Einnistungsproblemen in Verbindung gebracht.
Die häufigsten Genvarianten: C677T und A1298C
Es gibt zwei häufige Veränderungen im MTHFR-Gen: C677T und A1298C. Diese sogenannten Genvarianten beeinflussen, wie gut das Enzym arbeitet. Besonders die Variante C677T, wenn sie in doppelter Form vorliegt (homozygot), kann dazu führen, dass das Enzym deutlich weniger aktiv ist. In der Folge kann sich im Blut mehr Homocystein ansammeln – eine Aminosäure, die in hohen Konzentrationen mit verschiedenen Gesundheitsrisiken in Verbindung gebracht wird.
Warum ist Homocystein wichtig?
Homocystein ist eine Aminosäure im Blut, die im Rahmen des Methylierungszyklus wieder zu Methionin umgebaut wird – sofern das MTHFR-Enzym richtig funktioniert. Ein erhöhter Homozysteinspiegel wird mit Risiken wie Thrombophilie, Venenthrombosen, Schlaganfall, Atherosklerose sowie Komplikationen in der Schwangerschaft (Placentainsuffizienz, Neuralrohrdefekt beim Kind) assoziiert.
Bei schwerem MTHFR-Mangel kann es zur seltenen Stoffwechselerkrankung Homocystinurie kommen. Hier ist der Homozysteinspiegel meist massiv erhöht und kann das Risiko für Schlaganfälle, Thrombosen und Entwicklungsstörungen steigern.
Kurz erklärt: Methylierung & Remethylierung
Der Begriff Methylierung beschreibt einen biochemischen Vorgang, bei dem der Körper sogenannte Methylgruppen (kleine chemische Bausteine aus einem Kohlenstoff- und drei Wasserstoffatomen) an andere Moleküle anhängt. Diese Methylgruppen sind entscheidend für viele lebenswichtige Prozesse – zum Beispiel für die Zellteilung, die Hormonbildung, die Entgiftung und die Regulierung der Gene.
Im sogenannten Methylierungszyklus wird die Aminosäure Homocystein mithilfe von aktivem Folat (5-Methyl-THF) und Vitamin B12 wieder in Methionin umgewandelt. Dieser Schritt heißt Remethylierung. Aus Methionin entsteht anschließend S-Adenosylmethionin (SAM) – eine zentrale Verbindung, die an unzähligen Stoffwechselvorgängen beteiligt ist.
Wenn dieser Zyklus nicht optimal funktioniert – etwa durch eine MTHFR-Mutation oder einen Mangel an B-Vitaminen – kann sich Homocystein im Blut anreichern. Das kann den Stoffwechsel belasten und bei Kinderwunsch eine Rolle spielen. Eine ausreichende Versorgung mit aktivem Folat, Vitamin B12 und B6 unterstützt diesen Kreislauf und trägt zu einer gesunden Zellfunktion und Schwangerschaft bei.
Für Patientinnen mit Kinderwunsch: Was bedeutet die Mutation konkret?
Gerade bei wiederholten Fehlgeburten oder unerfülltem Kinderwunsch zögern viele Paare, den nächsten Schritt zu gehen. Doch wissenschaftliche Studien zeigen: Die MTHFR-Genmutation ist nur einer von vielen potenziellen Faktoren. Besonders relevant kann sie werden, wenn gleichzeitig hohe Homocysteinwerte, eine familiäre Thrombophilie oder eine Kombination mit anderen Mutationen (z.B. G20210A-Mutation des Prothrombingens, Faktor V-Leiden-Variante) vorliegt.
Studien zeigen: Frauen mit wiederholten Fehlgeburten haben im Durchschnitt deutlich höhere Homocysteinwerte als Frauen ohne Schwangerschaftsverluste. Gleichzeitig traten bestimmte MTHFR-Genvarianten (C677T) bei ihnen häufiger auf – insbesondere die Kombination aus beiden Faktoren erhöhte das Risiko deutlich.
Wie läuft die MTHFR-Untersuchung ab?
Bei Verdacht auf eine MTHFR-Mutation wird in der Regel eine einfache Blutuntersuchung oder ein Wangenabstrich durchgeführt. Dabei wird das Erbgut im Labor genau analysiert, um herauszufinden, ob eine bestimmte Veränderung (Mutation) im MTHFR-Gen vorliegt. Untersucht werden meist zwei Varianten, die sogenannten C677T- und A1298C-Polymorphismen. Das Ergebnis zeigt, ob die getestete Person die „normale“ Genvariante (CC), eine Mischform (CT) oder die veränderte Variante auf beiden Genkopien (TT) trägt.
Ergänzend wird fast immer der Homocysteinwert im Blut gemessen – idealerweise nüchtern. Denn ein erhöhtes Risiko für Komplikationen besteht vor allem dann, wenn der Homocysteinspiegel tatsächlich über dem Normbereich liegt.
Oft prüft das Labor zusätzlich die Vitamin-B12- und Folsäurewerte, da ein Mangel dieser Vitamine den Homocysteinwert ebenfalls beeinflussen kann. In manchen Fällen werden auch Methionin und andere Stoffwechselparameter mitbestimmt.
Behandlung und Empfehlungen
Wenn eine MTHFR-Mutation festgestellt wird, ist das meist kein Grund zur Sorge – aber es kann sinnvoll sein, den Stoffwechsel gezielt zu unterstützen. Studien zeigen, dass die Einnahme von aktivem Folat (5-Methyl-THF, auch L-Methylfolat genannt) besser wirkt als herkömmliche Folsäuretabletten. Der Grund: Bei einer MTHFR-Veränderung kann der Körper normale Folsäure nicht vollständig in die aktive Form umwandeln.
Zusätzlich wird oft empfohlen, Vitamin B12 und Vitamin B6 einzunehmen – besonders dann, wenn die Homocysteinwerte erhöht sind. Diese Vitamine helfen dem Körper, Homocystein im Rahmen der sogenannten Remethylierung wieder in Methionin umzuwandeln. Eine gute Versorgung ist vor allem bei Kinderwunsch und in den ersten Schwangerschaftswochen wichtig, da Folsäure und B-Vitamine die gesunde Entwicklung des Embryos unterstützen.
Wichtig bei erhöhtem Thromboserisiko
Wenn neben der MTHFR-Mutation noch eine Thrombophilie (also eine Neigung zu Blutgerinnseln) vorliegt, sollte die Behandlung individuell mit dem Arzt oder der Ärztin abgestimmt werden. Frauen, die schon Fehlgeburten, Komplikationen oder familiäre Thrombosen hatten, können in manchen Fällen von einer Thromboseprophylaxe profitieren – zum Beispiel durch niedermolekulares Heparin, insbesondere während der Schwangerschaft und kurz nach der Geburt.
Fazit: Was bedeutet das für deinen Kinderwunsch?
Die MTHFR-Genmutation spielt im Stoffwechsel von Folsäure, Methionin und Homocystein eine wichtige Rolle – sie ist jedoch meist ein kleiner Baustein im komplexen Puzzle des Kinderwunschs. Wichtig für dich:
Verlasse dich nicht auf Einzelergebnisse, sondern lass dich individuell und umfassend beraten!
